Befund und Behandlung bei Fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie

Die Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist die dritthäufigste hereditäre Myopathie aus dem Bereich der neuromuskulären Erkrankungen. Sie zeichnet sich durch einen sehr unterschiedlichen Krankheitsbeginn und Krankheitsverlauf aus, wobei vor allem die Gesichts-,Schultergürtel- und Oberarmmuskulatur betroffen sind. Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, FSHD nicht heilbar. Medikamentöse Therapien zeigen bisher keinen bemerkenswerten Erfolg und gentherapeutische Ansätze scheitern aufgrund der komplexen Pathogenese. Daher steht die symptomatische Behandlung mittels physikalisch-medizinischen Maßnahmen im Vordergrund. Aufgrund des variablen Schweregrades und großen Spektrums an Symptomen der FSHD ist eine individualisierte Physiotherapie besonders erforderlich und wichtig. Eine differenzierte Befundaufnahme und auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmte Behandlung spielen hierbei eine große Rolle. Wie solch ein Befund und eine entsprechende Therapie aussehen können, werden in dieser Arbeit einerseits anhand von drei Patientenbeispielen vorgestellt. Andererseits kommt eine erfahrende Physiotherapeutin zu Wort. So wird die Notwendigkeit und Bedeutung der individualisierten Physiotherapie bei FSHD eindrucksvoll verdeutlicht.